Генну терапію вперше застосували для лікування ультрарідкої хвороби

Дослідники Госпіталю для хворих дітей у Торонто (SickKids) вперше застосували індивідуальну генну терапію, щоб вилікувати дитину від ультрарідкого захворювання. Результати дослідження опубліковані у журналі Nature Medicine.

У хлопчика була діагностована спастична параплегія типу 50 (SPG50) — прогресуючий нейродегенеративний розлад, що спричиняє затримки розвитку, порушення мови, судоми, прогресуючий параліч усіх чотирьох кінцівок, що значно скорочує тривалість життя. У всьому світі відомо близько 80 дітей із цим генетичним захворюванням.

Менш ніж через три роки після встановлення діагнозу пацієнту була проведена перша в історії генна терапія, спрямована на усунення дефекту, що стосується двох копій гена AP4M1. Для цього в спинномозкову рідину було введено вектор, що несе нормальну копію гена, що дозволило доставити ДНК безпосередньо до нервових клітин.

Читайте також: Кардіолог розкрив прості способи знизити тиск

Протягом 12 місяців після лікування у дитини не було серйозних побічних ефектів, а SPG50 не прогресувало. Більше того, у пацієнта було зафіксовано деякі ознаки покращення здоров’я: хлопчик міг спиратися п’ятами на землю, а деякі аспекти розвитку нервової системи повернулися у відносну норму.

Результати дослідження показують, що можна швидко розробити та персоналізувати генну терапію для пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями, що дає надію на застосування цих методів для боротьби з іншими розладами у майбутньому.