гены

В последние 15 миллионов лет наши предки претерпели генетические изменения, которые в конечном итоге произвели нас людьми и отделили от наших ближайших живых родственников – шимпанзе и других человекообразных обезьян. Наш мозг увеличился в четыре раза, позволив большую гибкость в поведении, а изменения в строении языка и голосовых связей способствовали развитию человеческой речи и языка. У нас сменился скелет, мышцы и суставы, что позволило нам ходить прямо, передвигаться на большие расстояния, а также хватать и метать оружие. Хотя эти быстрые генетические изменения помогли нам адаптироваться к окружающей среде, они также усугубили риск таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, шизофрения, биполярное расстройство, диабет и остеоартрит. Наиболее очевидное отличие человека от других млекопитающих – это двуногость. Прямое хождение на двух ногах дало преимущество нашим предкам, позволив им переносить пищу и использовать инструменты, а также охотиться на животных на большие расстояния. Люди довольно быстро развили способность ходить на двух ногах после того, как отделились от последнего общего предка шимпанзе. К тому времени, когда Homo erectus населял Восточную Африку 1,9 миллиона лет назад, люди уже были полностью двуногими. Однако для этого понадобились некоторые анатомические приспособления в строении колена. Человеческое колено толще, чем у шимпанзе, и усилено большим количеством дополнительных костных поверхностей и хрящей, чтобы сделать его более крепким. "Коленный сустав шимпанзе сильно отличается от нашего, потому что они ходят, опираясь на руки, они не стоят на двух ногах, и их вес распределяется по-другому", - говорит Теренс Д. Капеллини, профессор эволюционной биологии человека из Гарвардского университета. "Центр тяжести нашего тела расположен прямо над нашими бедрами и, таким образом, через ноги вес давит прямо на колени. Наши колени созданы для того, чтобы выдерживать эту нагрузку". Если колено так важно в анатомии человека, следы его эволюции можно найти в геноме, считает Капеллини. В исследовании 2020 его команда сравнила хрящевые клетки эмбрионов мыши и человека. Хрящ взяли точно с того же места и в то же время, когда у эмбриона начинает формироваться колено. Затем они секвенировали ДНК клеток, отыскивая так называемые "участки ускоренной эволюции генов человека", или Hars. Это такие места в геноме, где последовательность генов одинакова или похожа, у шимпанзе, орангутангов и других приматов, но очень отличается у людей. Иными словами, это именно то место, где нужно искать "гены, сделавшие нас людьми". Исследование капеллини выявило большое количество таких генов в структурах, контролирующих анатомию колена. Для проверки выводов они также секвенировали ДНК клеток из других участков скелета эмбрионов, таких как локоть, лодыжка и плечо. В этих участках было заметно меньше Hars. Выходит, что гены, отвечающие за строение колена, претерпели у людей более быстрой эволюции, чем гены, контролирующие другие части скелета. Как будет выглядеть человек будущего? Однако, похоже, что после этого эволюционного скачка гены прекратили быстрые мутации. Когда Капеллин изучал геномы живых людей, у них было очень мало генетических вариаций. Это имеет смысл. Функциональное колено было жизненно важно для способности наших предков ходить. Но когда эволюция сделала колено таким, как нужно, дальнейшие изменения были нежелательными. Но какое это имеет отношение к заболеваниям человека? В последней части исследования Капеллини и его аспирант Дэниел Ричард изучали геном пациентов с остеоартритом – дегенеративным состоянием, вызывающим боль и скованность суставов. Они обнаружили, что те же гены, которые контролируют форму колена у эмбрионов, у пациентов с остеоартритом подверглись мутациям. Иными словами, те же гены, которые помогают нам ходить на двух ногах, теперь связаны с повышенным риском развития болезни суставов. Когда эволюция человека достигла эффективного коленного сустава, дальнейшие чрезмерные мутации не допускались. Строение колена прошло сложный эволюционный отбор, но небольшие мутации в генах иногда несколько изменяют его анатомию. Пока вы молоды и у вас сильная нервно-мышечная координация, вы можете нормально ходить. Но когда вы становитесь старше и возможно немного набираете вес или мышцы слабеют, эти изменения в строении начинают воздействовать. Большой мозг Благодаря эволюции у человека увеличился мозг, а большинство нейронов сконцентрированы во внешней коре головного мозга – участке, отвечающем за когнитивное мышление высшего порядка. На самом деле мозг человека увеличился почти в четыре раза за шесть миллионов лет, с тех пор как Homo sapiens в последний раз имел общего предка с шимпанзе. Однако, как свидетельствуют последние исследования, многие генетические изменения, отвечавшие за это развитие, теперь связаны с такими расстройствами, как аутизм и шизофрения. В 2018 году две группы исследователей обнаружили группу генов Notch2NL, которые, похоже, играют важную роль в развитии коры головного мозга у людей и, возможно, были движущей силой в эволюции нашего большого мозга. Сигнальный путь Notch – это древняя система, которую имеют все животные для контроля роста стволовых клеток эмбриона. Однако специфический ген Notch2NL встречается только у людей и отсутствует в ДНК шимпанзе, орангутангов и других человекообразных обезьян. "В истории с Notch2NL увлекает то, что какое-то необычное событие заставило у нашего общего с гориллой предка продублировать оригинальный ген Notch2", - говорит Софи Салама, профессор молекулярной, клеточной биологии и биологии развития из Калифорнийского университета в Санта-Круз. Сегментарная дупликация гена – это процесс, с помощью которого участок генома копируется. Затем новая копия перемещается в другое место в геноме, оставляя два очень схожих участка ДНК. Люди прошли через серию быстрых эволюционных изменений, увеличивших наш мозг и позволивших нам ходить на двух ногах. "Я показывает наш анализ, это начальное событие удвоения было нежизнеспособным, и новый ген либо не мог экспрессироваться, либо создавал нестабильный белок", – говорит Салама. Затем в родословной человека примерно три-четыре миллиона лет назад ген снова изменился путём процесса, известного как конверсия гена. В этот раз работал новый экземпляр – Notch2NL. "Это интересный период в нашей эволюционной истории, потому что, если посмотреть на окаменелости прямо перед тем, размер нашего мозга увеличился в разы", - говорит исследовательница. Итак, как Notch2NL мог привести к увеличению мозга? Этот ген задерживает превращение стволовых клеток в коре головного мозга в нейроны. Вместо этого стволовые клетки продолжают делиться и производить больше стволовых клеток. И в конце концов приводит к выработке большего количества нейронов и увеличению мозга. Notch2NL – не единственный пример дублирования генов у людей. Ученые идентифицировали более 30 генов, уникальных для нашего вида. Некоторые считают, что эти копии могут отвечать за некоторые уникальные черты. К примеру, в 2012 году исследователи из Колумбийского института Цукермана обнаружили, что у людей есть уникальная дублированная форма гена SRGAP, которую они назвали SRGAP2C. Гены SRGAP играют решающую роль в контроле количества связей, известных как синапсы, которые создает нейрон с соседними клетками. Чем больше синапсов нейрон, тем больше информации он может обработать. Новый, специфический для человека ген SRGAP2C, по сути, позволяет людям формировать больше синапсов, а также более сильные и более плотные связи между нейронами. В то же время, появление генов SRGAP2C и Notch2NL могли также сделать нас уязвимыми к некоторым нервно-психическим расстройствам. Так, по словам Саламы и ее коллег, мутации в области генома, где обнаружили Notch2NL, связаны с СДВГ, шизофренией, расстройством аутического спектра и интеллектуальной недостаточностью. Обезьяны и люди имели общего предка, но только люди развили способность долго ходить прямо на двух ногах. "Когда гены копируются много раз, высока вероятность, что что-то может пойти не так", - говорит Тони Капра, профессор эпидемиологии и биостатистики из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Например, если последовательность в скопированном гене очень похожа на его предшественника, это иногда может запутать механизм, создающий копии наших геномов. В результате - гены перемещаются, попадают в разные места или комбинируются разными, неадаптивными способами. Дублированные гены также содержат повторяющиеся последовательности, что делает их более склонными к дополнительным делециям и дубликациям. Также возможно, что некоторые из "генов, которые сделали нас людьми" могут быть в тех участках генома, которые подвержены высокой частоте мутаций, что повышает уязвимость к болезням. В исследовании 2022 года Крейг Лоу, профессор молекулярной генетики и микробиологии в Университете Дюка, проанализировал геном человека, ища в нем места, наиболее изменившиеся после того, как наши предки отошли от шимпанзе. Он обнаружил, что многие участки известны как Haqers ("участков быстрой эволюции предков человека"), участвовали в регуляции развития мозга, например, стимулируя рост большего количества нейронов. Эти участки также, как правило, находились в местах с высоким уровнем мутаций, что, по словам Лоу, могло привести к проблемам на следующей ветви эволюции. "Эти быстро мутационные участки генома похожи на котел эволюции – места, где все соединяется и смешивается", – говорит Лоу. Лоу обнаружил, что мутации многих Haqers, которые он открыл, связаны с шизофренией и биполярным расстройством. Вполне возможно, что такие гены сейчас делают нас больными, потому что эволюционные компромиссы тянут.

Гены, сделавшие нас людьми, принесли нам тяжелые болезни

Ученые: Радиация, полученная ликвидаторами аварии на ЧАЭС, не повлияла на ДНК их детей

У Хортицькому районі Запоріжжя відкриють першу «підземну» школу

ЗМІ: Келлог подає у відставку через розчарування роботою адміністрації Трампа над «мирним планом» щодо України

Кваліфікація ЧС-2026: хто стане на шляху України в плейоф та що важливо знати про суперників

У Запоріжжі попередили про неприємний запах у повітрі: містянам радять обмежити перебування надворі

Meta зобов’язали виплатити понад $550 млн за недобросовісну конкуренцію: рішення іспанського суду

Міріам Уро-Нілє претендує на MVP старту відбору Євробаскета-2027 — українка очолює голосування

🇺🇦 Україна зіграє проти Швеції у плейоф відбору ЧС-2026: результати жеребкування та майбутні суперники