Вчені з Медичної школи Індіанського університету знайшли новий генетичний фактор ризику хвороби Альцгеймера. Результати дослідження опубліковані у журналі Immunity.
У ході роботи автори помітили ключову мутацію у важливому гені PLCG2, пов’язаному з імунними клітинами мозку – мікроглією. Фахівці проаналізували біологічні функції гена, продемонструвавши вплив різних рідкісних змін. Виявилося, що варіант M28L підвищував сприйнятливість до хвороби Альцгеймера. У той самий час варіант P522R знижував ризик нейродегенеративного захворювання.
Потім ці висновки вдалося підтвердити експериментах на мишах. Імунні клітини, що містять варіанти генів, що знижують ризик, продемонстрували зниження кількості амілоїдних бляшок, у той час як клітини, що несуть варіанти, що підвищують ймовірність захворювання, показали різке збільшення скупчення бляшок.
Також команда співпрацювала з Дослідницьким інститутом нейронаук Stark, щоб всебічно вивчити вплив PLCG2. Дослідники порівняли доклінічні результати, отримані на мишах, із реальними людськими даними про хворобу Альцгеймера. У Stark підтвердили виявлений генетичний механізм. Наразі вчені сподіваються, що їх відкриття дозволить розробити нові терапевтичні напрямки для боротьби з хворобою Альцгеймера.
Спасибо!
Теперь редакторы в курсе.