Хелен Седеррот потеряла троих детей из-за болезни, которую врачи так и не смогли диагностировать. Такие случаи происходят относительно редко, но наибольший процент приходится на детей.
Вильгельм родился в 1983 году и был вторым ребенком Хелен и ее мужа Микка. Что с мальчиком что-то не так, Хелен поняла вскоре после его рождения.
“Он выглядел как идеальный розовощекий малыш, – вспоминает женщина. – Все в больнице считали, что он абсолютно здоров”.
Когда же она говорила о своих подозрениях, ответ был один: “Это все в твоей голове”.
Однако уже год у Вильгельма диагностировали эпилепсию и хронические проблемы с желудком. А в три – воспаление верхних дыхательных путей, известное как ложный круп. Врачи уверяли, что это обычная астма.
Впрочем, Хелен не успокаивалась. Она хотела знать причину этих болезней? Были ли они связаны между собой? Но можно ли их вылечить?
К сожалению, это было только начало тяжелого пути в поисках ответов.
Удивительные симптомы
По оценкам, 350 миллионов человек во всем мире страдают одним из редких недиагностированных заболеваний. Приблизительно 50% больных – дети, 30% из которых умирают в возрасте до пяти лет. Только в Великобритании ежегодно рождаются 6000 детей с “синдромами без названия”.
Как правило, диагностика редкого заболевания длится несколько лет. Это долгий и трудный процесс, о котором не понаслышке знает Анна Джуитт, медсестра по уходу за детьми в больнице Грейт-Ормонд-Стрит в Лондоне.
Родители ребенка с невыявленным заболеванием сталкиваются с неопределенностью. Они не знают, как заботиться о своем ребенке и как болезнь повлияет на их жизнь.
“Иногда, несмотря на беспокойство, им говорят, что с ребенком все хорошо. И это хуже всего”, — говорит медикиня.
В большинстве случаев дети имеют незначительные, временные заболевания.
“Из 100 родителей, которые обращаются к врачам, большинство хотят просто убедиться, что с их ребенком все в порядке, а не сдавать кучу анализов и неделями проходить медицинские обследования”, — объясняет Уильям Гал из Национального института исследования генома человека (США).
Но в некоторых случаях эта тактика может иметь неприятные последствия, как это было с Вильгельмом. Врачи заверили Хелен и ее мужа Микка, что со здоровьем мальчика все более-менее хорошо, есть лишь неудачная комбинация эпилепсии, астмы и ложного крупа.
Шли годы. “Вильгельм жил жизнью обычного ребенка: хорошо учился в школе, имел много друзей, был хорошим и веселым мальчиком. Учителя говорили, что он станет генеральным секретарем ООН”, – вспоминает Хелен.
Как и большинство детей, Вильгельм и его старшая сестра периодически “приносили” из школы разные инфекции. Но для Вильгельма выздоровление начало занимать больше времени, чем обычно. И снова врачи заверили, что все в пределах нормы.
Однажды, когда Вильгельму было пять, он отправился собирать малину. Когда вернулся домой, у него начался такой сильный кашель, что глаза налились кровью. Лицо набухло, началась лихорадка.
Такое количество симптомов одновременно очень удивило врачей, но они снова не нашли ничего плохого. И заверили Хелен, что у ее сына нет наследственных или генетических патологий.
Когда Вильгельму исполнилось восемь, у Хелен и Микки родился третий ребенок – Хьюго.
Около 80% редких заболеваний обусловлены генетическими факторами. Но проблема в том, что большинство врачей не генетики, объясняет Уильям Гал из Национального института исследования генома человека.
“Не зная генетической причины заболевания, они не могут оценить процент рецидивов. И потому уверяют родителей, что те могут еще рожать детей”.
Жизнь в неопределенности
В третьем триместре беременности с Хьюго Хелен почувствовала странные движения: беспорядочный толчок, напоминавший эпилептические судороги. С Вильгельмом и его старшей сестрой этого не было. Врачи объяснили просто – это ребенок икает.
Хьюго родился 27 декабря 1991 года. Через несколько часов у него произошло первое нападение. Подозрения Хелен оправдались: у мальчика была эпилепсия.
Первые шесть месяцев своей жизни Хьюго провел в больнице. Следующим ударом стало то, что медики заподозрили Хелен и Микку в плохом уходе за сыном.
“Мой муж до сих пор не может об этом забыть, – рассказывает Хелен. – Мы даже боялись идти в больницу”. Она вспоминает, что медики ее постоянно контролировали. “Это хуже всего, из-за чего мне пришлось пройти”, – говорит женщина.
О страхе осуждения рассказывает и медсестра Анна Джуитт. По ее словам, у некоторых родителей есть “ощущение, что им не верят или называют излишне тревожными”.
Однако, несмотря на трудности, были в жизни семьи Седеррот и светлые моменты. Когда Хьюго исполнилось полтора года, родителям сказали, что он никогда не будет ходить и не будет сидеть самостоятельно. В тот же день, когда они вернулись из больницы домой, решительный Хьюго устроился у дивана. “Он развернулся и самостоятельно сделал восемь шагов, доказав, что врачи ошибались”, – вспоминает Хелен. Мальчик смог не только ходить, но и бегать.
Вскоре Хелен забеременела четвертым ребенком. Это была девочка, что давало дополнительную надежду, ведь у их старшей дочери было хорошее здоровье. Медики сказали Хелен, что симптомы, которые имели Вильгельм и Хьюго (например эпилепсия), касались только мальчиков.
Эмма родилась 24 января 1994 года. Через 30 минут у нее произошло первое нападение.
“Жестокая лотерея природы”
Через несколько лет маленькая Эмма превратилась в очаровательную озорницу, которая любила смешить своих родителей. Несмотря на проблемы детей, к которым кроме эпилепсии добавились аутизм и апноэ, семья жила счастливой жизнью.
Однако Хелен и Микк продолжали искать причину, связывавшую болезни Вильгельма, Хьюго и Эммы.
Семья ездила на консультацию в известную детскую больницу Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне и университет Джонса Гопкинса в Балтиморе. Однако врачи не смогли разобраться в происходящем, назвав состояние детей “жестокой лотереей природы”.
Когда Вильгельму исполнилось 12, ему стало хуже. Возникла новая причина для тревоги: детская деменция. Мальчик забыл, как ездить на велосипеде. Учеба в школе превратилась в настоящую проблему. И если раньше он играл с Хьюго и Эммой как старший брат, то теперь он воспринимал их как сверстников. Когда же однажды Вильгельм не узнал свою бабушку, Хелен поняла, что он регрессирует.
Вильгельм прошел специализированное лечение в Австрии. А в 1987 году семья сдала ДНК-тест наследственные митохондриальные болезни. Но даже это не дало ответов.
Если бы они сдали этот тест сегодня, результаты были бы иными.
В 1990 году стартовал международный проект “Геном человека”, завершившийся в 2003 году. Он остается самым общим биологическим проектом в мире, который радикально изменил понимание того, как формируются новые болезни. По словам генетика Уильяма Гала, особенно полезно стало тестирование экзома, при котором изучают участки генома, кодирующие белок.
Но в 1990-х секвенирование генома было слишком примитивным, чтобы помочь Вильгельму. Когда ему исполнилось 15 лет, стало ясно, что он не поправится.
Парень скончался 2 сентября 1999 года в возрасте 16 лет. Вскрытие не выявило четкой причины смерти.
После смерти Вильгельма семью ждали новые вызовы.
Через три недели младшая, Эмма, впала в кому – по мнению врачей, из-за вируса, который она подхватила на похоронах старшего брата. Девочка поправилась, но продолжала периодически впадать в кому, пока врачи не признали, что они ничем не могут ей помочь. Эмма скончалась дома 20 декабря 2000 года в окружении своих близких. Ей было шесть лет.
Через два года, 8 декабря 2002 года, семья потеряла 10-летнего Хьюго.
Ни одному из троих детей так и не установили диагноз, что объяснял их состояние или обнаруживал связи между ними. Опять же, если бы они родились позже, ситуация была бы иной. В Британии в 2023 году тысячам детей с тяжелыми нарушениями развития наконец-то поставили диагноз благодаря исследованию, которое выявило 60 новых болезней.
В США “Сеть недиагностированных заболеваний” – консорциум из 12 исследовательских групп и клинических центров по всей стране – также работает над решением этих медицинских загадок.
В 2018 году, всего через два года после своего создания, консорциум выявил 31 новый синдром и поставил диагноз 132 пациентам.
Хелен признает, что знание диагноза, возможно, не спасло бы ее детей, но хотя бы объяснило причину их смерти. Кроме того, по словам медсестры Анны Джуитт, диагноз может “открыть дверь”, хотя бы для “простых вещей, таких как обращение к благотворительной организации за поддержкой”.
После смерти детей Хелен и Микк открыли благотворительную организацию “Фонд Вильгельма”. Они были разочарованы отсутствием сотрудничества между врачами всего мира, лечившими их детей. Признавая это, а также дополнительные проблемы, с которыми сталкиваются семьи в странах со средним и низким уровнем дохода, в 2014 году они собрали ведущих экспертов и организовали Всемирный конгресс по недиагностированным заболеваниям. Ежегодный сбор средств для этих исследований продолжается по сей день.
Вильгельм, Хьюго и Эмма умерли в канун Рождества, и для Хелен с Микком это грустное время года. Особенно любила святая Эмма. Она всегда говорила, что хочет покрасить бороду Санты в ее любимый синий цвет.
В последние дни в коме Эмму посетил синебородый Санта-Клаус. Хелена уверена, что услышала радостный голос Эммы, когда он вошел в комнату. “А может, это было в наших мыслях”, – говорит она.
Два года назад к Хелене и Микке обратился ведущий генетик-диагност, считающий, что у их детей, вероятно, было новое заболевание. Супруги предоставили генетические образцы для полногеномного секвенирования. К сожалению, Вильгельму, Хьюго и Эмми это уже не поможет. Но ещеесть время, чтобы спасти жизнь других детей.
Спасибо!
Теперь редакторы в курсе.